原標(biāo)題：山東省中醫(yī)院產(chǎn)前篩查與遺傳咨詢門(mén)診——為您的精準(zhǔn)醫(yī)療保駕護(hù)航

來(lái)源：魯網(wǎng)

遺傳咨詢小問(wèn)答防患于未然

什么是遺傳咨詢?

遺傳咨詢是通過(guò)咨詢者與咨詢師的商談，解決咨詢者的一些疑問(wèn)。如果懷疑患有某種遺傳病，通過(guò)檢查，咨詢師可以告訴您是否患有遺傳病，其家庭成員有無(wú)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。如果患有某種遺傳病，咨詢師會(huì)告訴您這種病的發(fā)生原因、預(yù)后、遺傳規(guī)律，子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和防治上將要面臨的問(wèn)題。

遺傳咨詢會(huì)帶來(lái)哪些幫助?

通過(guò)咨詢，您會(huì)對(duì)遺傳病有全面的了解，醫(yī)生會(huì)為您提供處理婚姻、生育、疾病防治等方面的參考性建議。對(duì)已經(jīng)與病人或攜帶者結(jié)婚的人，醫(yī)生會(huì)告訴您所生子女患病的風(fēng)險(xiǎn)率。如您已經(jīng)妊娠，且胎兒被診斷有缺陷，醫(yī)生會(huì)隨時(shí)關(guān)注您的情況，以便及時(shí)提供有利的幫助，幫您渡過(guò)最困難的時(shí)期。一旦決定繼續(xù)妊娠，這個(gè)孩子所受的關(guān)注將超過(guò)其他孩子。醫(yī)生會(huì)幫助您解決下一步問(wèn)題:孩子出生后的特殊治療、特殊護(hù)理和家庭的特殊需要。

什么情況應(yīng)該進(jìn)行詢問(wèn)?

婚前有下列情況者:

夫妻一方患有某種遺傳病及性器官發(fā)育異常；

夫妻一方家族成員有遺傳病或先天畸形患者，您想了解自己或親屬所患的病是否是遺傳病；

夫妻雙方之間有4代以內(nèi)的血緣關(guān)系。

已經(jīng)懷孕或計(jì)劃懷孕有下列情況者:

35歲以上懷孕和懷孕后患羊水過(guò)多癥的女性；

有死胎、死產(chǎn)生育史、習(xí)慣性流產(chǎn)史、已經(jīng)生育一個(gè)智力低下或其他缺陷患兒；

結(jié)婚多年不育；

工作生活環(huán)境接觸有害物質(zhì)，如:放射線、化學(xué)物質(zhì)、藥物孕婦患各種疾病，尤其是感染性疾病；

孕期用藥；近親結(jié)婚；經(jīng)過(guò)超聲血液和基因診斷等檢查證實(shí)胎兒有缺陷等。

咨詢前應(yīng)該做哪些準(zhǔn)備?

咨詢前您可以收集您和配偶及其主要親屬的一些情況，包括疾病史、生活習(xí)慣，甚至家族中患病成員的照片、檢查報(bào)告等。應(yīng)真實(shí)地向咨詢醫(yī)師提供有關(guān)遺傳病的全部信息，不能為了隱私或其他原因提供假信息。

如果本人和家族成員沒(méi)有遺傳病，有咨詢的必要嗎?

實(shí)際上為了自己和家人的健康，沒(méi)有遺傳病家族史也可以來(lái)咨詢。隨著對(duì)遺傳病診斷技術(shù)的提高，許多過(guò)去認(rèn)為與遺傳無(wú)關(guān)的疾病不斷地被證實(shí)與遺傳有關(guān)，例如糖尿病、帕金森綜合征部分惡性腫瘤等。此外，由于生存環(huán)境的污染，新的遺傳病不斷產(chǎn)生，遺傳病的種類和數(shù)量正以驚人的速度增長(zhǎng)，每年新增病種平均高達(dá)435種。您和您的家人將會(huì)遇到有關(guān)遺傳的許多問(wèn)題，應(yīng)該嘗試知道有關(guān)自己的遺傳狀況，檢查家人尚不知道的遺傳特性，能幫助您和家人預(yù)防某些疾病。

山東省中醫(yī)院遺傳咨詢門(mén)診為您精準(zhǔn)醫(yī)療保駕護(hù)航

遺傳學(xué)作為一門(mén)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)學(xué)科，輻射性非常強(qiáng)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)是將遺傳學(xué)的知識(shí)和技術(shù)應(yīng)用于解決人類自身的生、老、病、死的問(wèn)題，是一種醫(yī)學(xué)服務(wù)。主要內(nèi)容包括：遺傳咨詢、遺傳檢查、基因治療、輔助生殖等。不僅對(duì)預(yù)防出生缺陷及優(yōu)生優(yōu)育具有重要指導(dǎo)意義，而且對(duì)其他學(xué)科疾病輔助診斷具有非常重要的作用。山東省中醫(yī)院中西醫(yī)結(jié)合生殖與遺傳中心遺傳學(xué)門(mén)診致力于與遺傳相關(guān)的多種特色服務(wù)：

1、外周血染色體核型分析

2、男性無(wú)精子癥基因檢測(cè)

3、遺傳性耳聾基因檢測(cè)

4、葉酸代謝基因檢測(cè)

5、孕前、孕期優(yōu)生遺傳咨詢

6、有關(guān)反復(fù)自然流產(chǎn) 、不孕、死胎或畸形兒等異常妊娠史的遺傳咨詢

7、孕期B超發(fā)現(xiàn)異常或產(chǎn)前篩查異常相關(guān)咨詢

有關(guān)遺傳病史或家族史（例如地中海貧血、耳聾等）相關(guān)優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)

遺傳咨詢熱線：

0531-68617826

地址：

山東省中醫(yī)院西院區(qū)生殖與遺傳中心五樓遺傳室

團(tuán)隊(duì)成員

馬鳳梅

副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，2004年畢業(yè)于山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院

中國(guó)中醫(yī)藥研究促進(jìn)會(huì)婦產(chǎn)科與輔助生殖分會(huì)委員

山東省出生缺陷防治委員會(huì)委員

發(fā)表多篇SCI論文及核心期刊論文

參與國(guó)家自然科學(xué)基金課題5項(xiàng)

從事優(yōu)生與遺傳學(xué)工作20余年，擅長(zhǎng)染色體病、單基因病、基因組病等遺傳病的診斷與遺傳咨詢；產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的遺傳咨詢；復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治等。

門(mén)診時(shí)間：周二、周三全天

門(mén)診地點(diǎn)：省中醫(yī)西院區(qū)生殖與遺傳中心五樓遺傳室

呂向陽(yáng)

醫(yī)學(xué)碩士，2011年畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)

中國(guó)中醫(yī)藥研究促進(jìn)會(huì)婦產(chǎn)科與輔助生殖分會(huì)委員

獲山東省中醫(yī)藥科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)

發(fā)表多篇SCI論文及核心期刊論文

2019年度歷下區(qū)出生缺陷防治標(biāo)兵

參與多項(xiàng)國(guó)家及省級(jí)自然科學(xué)基金項(xiàng)目

擅長(zhǎng)染色體病，單基因病，基因組疾病等遺傳病的診斷與咨詢，產(chǎn)前篩查與診斷咨詢，生殖健康咨詢，胚胎移植前遺傳學(xué)診斷咨詢

門(mén)診時(shí)間：周一、周四、周五全天

門(mén)診地點(diǎn)：省中醫(yī)西院區(qū)生殖與遺傳中心五樓遺傳室

許繼群

醫(yī)學(xué)碩士，2017年畢業(yè)于山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院

發(fā)表多篇SCI論文及核心期刊論文

參與多項(xiàng)國(guó)家及省級(jí)自然科學(xué)基金項(xiàng)目

負(fù)責(zé)外周血染色體核型制備及各類相關(guān)基因檢測(cè)

擅長(zhǎng)染色體病、單基因病、基因組疾病等遺傳病的診斷與咨詢；產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的遺傳咨詢；生殖健康咨詢，胚胎移植前遺傳學(xué)診斷咨詢

[責(zé)任編輯：楊凡、崔中連]

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