原標(biāo)題：高通量測序本地平臺臨床應(yīng)用研討會在山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院召開

來源：愛濟南新聞客戶端

隨著人類基因組的解碼和基因檢測技術(shù)的日益成熟，高通量測序已被廣泛應(yīng)用于醫(yī)療健康各個環(huán)節(jié)，成為醫(yī)療領(lǐng)域不可或缺的診斷技術(shù)，為兒童遺傳病的解碼注入了新力量。

7月28日下午，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒科研究所召開高通量測序本地平臺臨床應(yīng)用研討會，會議由兒科研究所副所長劉毅主持，劉毅副所長首先對各位臨床專家的到來表示熱烈歡迎。副院長李曉鶯教授為本次會議致詞，李院長對高通量測序本地化的運行表達了充分的肯定和殷切的希望：“高通量測序本地化運行致力于兒童遺傳病的預(yù)防、診斷、治療，不僅提升自身的能力建設(shè)，更促進了院內(nèi)多學(xué)科之間的互動。本地化的測序平臺能更好服務(wù)于臨床，提高兒童罕見性疾病的綜合診療能力，同時推動兒科遺傳資源的橫向交叉和縱向整合，必將惠及更多患者”。隨后，兒研所臨檢工作負(fù)責(zé)人律玉強、負(fù)責(zé)高通量測序?qū)嶒炇业鸟R健分別進行了題為《兒研所本地檢測平臺介紹》和《ISoGenetic分析解讀系統(tǒng)介紹及臨床應(yīng)用》的匯報，福君基因張立技術(shù)總監(jiān)做了《ISoGenetic分析解讀系統(tǒng)使用經(jīng)驗分享》，對高通量測序分析系統(tǒng)的解讀及臨床應(yīng)用做了介紹。會議上劉毅所長表示，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院是省內(nèi)兒科領(lǐng)域率先實現(xiàn)高通量測序本地化運行的醫(yī)院，在院內(nèi)開展本地化高通量測序，實驗流程和質(zhì)量控制將更加嚴(yán)格，基因報告更加規(guī)范、檢測時效性更高，更確保了樣本和數(shù)據(jù)的安全性。高通量測序本地化啟動后，加上已具備的染色體微陣列分析、染色體核型分析、遺傳代謝病篩查和尿有機酸篩查等診斷服務(wù)，實現(xiàn)了兒童遺傳病診斷領(lǐng)域的整體覆蓋。

在學(xué)科發(fā)展建設(shè)研討環(huán)節(jié)，針對本地測序平臺建設(shè)的熱點問題：如何使本地測序平臺更好地服務(wù)于臨床，服務(wù)于患者？如何實現(xiàn)與各臨床科室間的對接和溝通？高通量測序本地數(shù)據(jù)如何高效應(yīng)用于科學(xué)研究工作？宋風(fēng)玲主任、李洪英主任、王廣宇主任、黃艷主任、張洪霞主任等各臨床科室主任們各抒己見，談了各自的問題和看法，兒研所與臨床科室展開了熱烈的討論。大家一致認(rèn)為本地化的測序平臺既有各臨床科室關(guān)注的熱點問題，也具有啟發(fā)性的科學(xué)研究，未來能為解決兒童遺傳類疾病的診斷做出重要貢獻。

會議最后，山東省兒童健康與疾病臨床研究中心主任蓋中濤教授總結(jié)了會議的要點和內(nèi)容，強調(diào)醫(yī)務(wù)工作者要做“有心”人，善于發(fā)現(xiàn)問題，提出疑問，然后從科研角度出發(fā)，用科研性思維分析問題，討論問題，完成從單一的治病救人向探索各類疾病致病機制的轉(zhuǎn)變，加快臨床和科研的深度融合。要對既往數(shù)據(jù)進行深度再挖掘，加強數(shù)據(jù)分析對臨床工作的科學(xué)指導(dǎo)，構(gòu)建屬于本中心的人類遺傳資源數(shù)據(jù)庫，切實發(fā)揮本地高通量測序平臺的優(yōu)勢，從遺傳病基因診斷做起，結(jié)合iPS細(xì)胞和動物模型，深入開展基因功能、機制和藥物篩選等研究，形成一個遺傳病診療與研究閉環(huán)，希望臨床與實驗室加強合作，繼續(xù)豐富生物樣本庫和數(shù)據(jù)資源庫，為兒科醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展做出我們兒醫(yī)人的貢獻。

會議現(xiàn)場

會議現(xiàn)場

（愛濟南 記者：陳尚瑞 通訊員：王昆）

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