原標題：2025年國際罕見病日：“不止罕見”

來源：膠東在線

原標題：2025年國際罕見病日：“不止罕見”

來源：膠東在線

國際罕見病日是每年2月的最后一天，今年的2月28日是第18個國際罕見病日，主題為“不止罕見”。

什么是罕見病？

罕見病（Rare Diseases）是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病率低于總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病。我國新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病，被劃入罕見病。

罕見病的病因有哪些？

約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，這些疾病通常是由基因突變或染色體異常導(dǎo)致的。遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、性染色體遺傳以及線粒體遺傳等，其他原因還包含：感染因素、免疫異常、環(huán)境因素等。罕見病的病因復(fù)雜多樣，且大多數(shù)罕見病呈慢性、進行性發(fā)展，常累及多器官和多系統(tǒng)。許多罕見病是單基因病，尤其是那些由單一基因突變引起的遺傳病。例如，囊性纖維化既是罕見病，也是單基因病。

常見的罕見病、單基因遺傳病有哪些？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）：患兒多在出生6個月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)出不能豎頭、不能爬行，或者獨自坐立、站立等“松軟兒”現(xiàn)象，同時常常伴有呼吸衰弱，哭泣聲音微弱。如果不能接受有效的治療，最終會因呼吸問題導(dǎo)致死亡，是2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號殺手。

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）：Ⅹ染色體隱性遺傳，DMD患者常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴大、心力衰竭，約10%的患者可因心功能不全死亡，此外還可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂、脊柱側(cè)彎等癥狀。多數(shù)在12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。

血友病A 型：重型患者常在2歲以前出血，患者常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見，出血部位多且嚴重，此外，還可見腎臟出血導(dǎo)致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血等。肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見。

罕見病、單基因遺傳病能否治療？

大多數(shù)的罕見病、單基因遺傳病會致死、嚴重致畸/致殘，僅有較少數(shù)病種可以治療（僅5%左右）。但其治療費用較為昂貴，通常只能采取對癥治療或者康復(fù)治療。因此，在孕早期或是備孕期進行常見的單基因遺傳病基因檢查，具有重要意義。

罕見病、單基因遺傳病如何發(fā)現(xiàn)和預(yù)防？

中國最新的出生缺陷防治報告數(shù)據(jù)顯示，出生缺陷的發(fā)生率為5.6%，即每1000名新生兒中有56例存在出生缺陷，單基因遺傳病在出生缺陷中占比在20%左右。據(jù)研究顯示，健康人群平均每人攜帶了約2.8個呈隱性遺傳的致病基因變異，若夫妻巧合"攜帶相同基因的致病變異，則生育遺傳病患者的風險就會高達25%或50%。罕見病、單基因遺傳病對患者的生命健康造成了極大威脅。因此對于準爸爸媽媽們而言，在備孕期或孕早期針對常見的單基因遺傳病進行有效的風險評估和診斷識別意義重大。

預(yù)防單基因遺傳病發(fā)生的首選方案就是擴展性攜帶者篩查，通過對遺傳病致病基因進行檢測，從表型正常的人群中發(fā)現(xiàn)致病突變的攜帶者，分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病或Ⅹ連鎖疾病的致病基因攜帶者，預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風險。

煙臺山醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心業(yè)務(wù)范圍涵蓋：

1.為廣大有優(yōu)生需求的育齡婦女、有不良孕產(chǎn)史及家族遺傳病史的夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育和再生育指導(dǎo)；

2.胎兒宮內(nèi)超聲發(fā)育異常或者有可疑畸形的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷；

3.唐篩臨界風險和高風險、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查高風險孕婦的遺傳咨詢；

4.染色體病、基因組病和單基因遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷與系統(tǒng)管理；

5.產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前預(yù)約；

6.婚前或孕前常見遺傳病攜帶者基因篩查。

東院產(chǎn)前遺傳咨詢門診、時間：周二上午。

地址：煙臺山醫(yī)院東院區(qū)（萊山區(qū)科技大道10087號）門診樓4樓產(chǎn)科門診。

注意事項：就診時請帶齊孕期及孕前相關(guān)資料。

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