原標(biāo)題：超標(biāo)750倍！3 歲幼兒高熱后肝功 “爆表”！青島市婦女兒童醫(yī)院感染科團(tuán)隊(duì)揭開(kāi)急性肝衰竭之謎

來(lái)源：魯網(wǎng)

原標(biāo)題：超標(biāo)750倍！3 歲幼兒高熱后肝功 “爆表”！青島市婦女兒童醫(yī)院感染科團(tuán)隊(duì)揭開(kāi)急性肝衰竭之謎

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魯網(wǎng)5月23日訊 ?“孩子當(dāng)時(shí)渾身滾燙，眼睛直直往上翻，我心里滿是從未有過(guò)的無(wú)助甚至絕望……”回憶起孩子命懸一線的經(jīng)歷，欣欣（化名）媽媽仍心有余悸。

這個(gè)3歲萌娃突遭橫禍，一場(chǎng)突如其來(lái)的高熱，竟引發(fā)肝臟 “全面罷工”，肝功超出正常上限 750 倍！青島市婦女兒童醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員與死神展開(kāi)了一場(chǎng)驚心動(dòng)魄的較量，最終揭開(kāi)了致命危機(jī)背后的神秘面紗 —— 一種罕見(jiàn)的基因突變。

高熱背后的危機(jī)：肝臟急性衰竭

當(dāng)天，欣欣突然發(fā)起了40.3℃的高燒，還頻繁嘔吐、精神萎靡。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療后，情況不僅沒(méi)有好轉(zhuǎn)，反而在轉(zhuǎn)往青島市婦女兒童醫(yī)院途中病情急轉(zhuǎn)直下：孩子開(kāi)始煩躁不安、雙眼上翻，急診血糖低到儀器都無(wú)法測(cè)出。

緊急送入兒童重癥監(jiān)護(hù)病房(PICU)后，一系列驚人的檢查數(shù)據(jù)讓醫(yī)生們揪心 ——

谷丙轉(zhuǎn)氨酶飆升至16755.08U/L，超出正常上限約419倍；谷草轉(zhuǎn)氨酶高達(dá)37523U/L，超出正常上限約750倍；血氨濃度突破1039.97umol/L，超出正常上限約14倍，凝血功能完全紊亂……

這些指標(biāo)無(wú)一不在宣告：孩子的肝臟已經(jīng)急性衰竭！

緊接著，嘔血、鼻出血、昏迷、呼吸衰竭接踵而至，小生命危在旦夕。

多管齊下?lián)屔鷻C(jī)，基因檢測(cè)破謎題

面對(duì)這場(chǎng)生死考驗(yàn)，醫(yī)院迅速啟動(dòng)急救方案：血漿置換、呼吸支持、降血氨、維持血糖、止血、抗感染…… 一系列精準(zhǔn)治療措施爭(zhēng)分奪秒展開(kāi)。

經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)日夜守護(hù)，欣欣的意識(shí)逐漸恢復(fù)，呼吸也平穩(wěn)起來(lái)，成功撤離呼吸機(jī)，各項(xiàng)關(guān)鍵指標(biāo)開(kāi)始好轉(zhuǎn)，后續(xù)轉(zhuǎn)到感染科進(jìn)一步治療。

然而，孩子康復(fù)之路并非一帆風(fēng)順。在后續(xù)治療中，發(fā)熱、皮疹以及肺部耶氏肺孢子菌和白色念珠菌感染接連來(lái)襲。為找出肝衰竭的 “真兇”，感染科救治團(tuán)隊(duì)為欣欣進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了罕見(jiàn)的 NBAS 基因復(fù)合雜合變異，明確了欣欣肝衰竭的真正原因。

原來(lái)，這個(gè)基因編碼的蛋白就像細(xì)胞內(nèi)的 “快遞員”，負(fù)責(zé)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體間的囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)，維持細(xì)胞穩(wěn)定。一旦它發(fā)生突變，細(xì)胞就像脆弱的 “玻璃娃娃”，遇到發(fā)熱就容易 “崩潰”，從而引發(fā)嬰兒肝功能衰竭綜合征 2 型，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生與發(fā)熱/感染相關(guān)的急性肝衰竭。

這種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，不僅會(huì)導(dǎo)致反復(fù)急性肝衰竭，患兒還可能伴隨身材矮小、骨骼畸形、視神經(jīng)萎縮、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、免疫異常、甲狀腺功能減退、急性腎損傷及持續(xù)性癲癇等肝外表現(xiàn)等一系列嚴(yán)重問(wèn)題。

兒童肝病救治背后的“硬核” 實(shí)力

事實(shí)上，兒童急性肝衰竭病因復(fù)雜多樣，感染、遺傳代謝、自身免疫、藥物等因素都可能是 “幕后黑手”，而且近半數(shù)患兒的病因至今仍是謎團(tuán)，這給治療帶來(lái)巨大挑戰(zhàn)。

在青島市婦女兒童醫(yī)院PICU聯(lián)合感染科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)一個(gè)月的全力救治下，欣欣肝功能恢復(fù)正常，感染得到控制，順利出院。

作為青島市收治兒童感染性疾病的定點(diǎn)專科，青島市婦女兒童醫(yī)院感染科擁有一支30余年經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)。無(wú)論是兒童傳染病、感染性腹瀉、感染性皮疹、EB病毒感染等感染性疾病，還是復(fù)雜的兒童肝病，都積累了豐富的實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)。

目前，科室開(kāi)設(shè)感染科消化道門(mén)診，感染消化科急診，兒童肝病門(mén)診，兒童預(yù)防接種評(píng)估門(mén)診和發(fā)熱門(mén)診，為島城兒童的健康構(gòu)筑堅(jiān)實(shí)防線。

出院時(shí)，欣欣父母感激地說(shuō)：“說(shuō)一萬(wàn)句‘謝謝’都不夠！是你們給了孩子第二次生命！”（通訊員 王鑫鑫）

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